吉林泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四大突变类型，5850元为临床决策提供靶向、免疫、化疗及遗传评估依据。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子指纹锁定潜在瘤种并指导治疗。
- 罕见或非主流瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤），无针对性单癌种Panel可用。
- 多原发肿瘤患者，需全面评估各病灶驱动基因以制定综合策略。
- 晚期多线治疗后耐药，需寻找新的靶向或免疫治疗机会。
- 考虑临床试验入组，需提供完整的分子分型报告。
- 预算适中且希望一次检测覆盖靶向、免疫、化疗及遗传风险评估的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对组织或血液（液体活检）样本中的188个实体瘤相关基因进行全面分析。覆盖突变类型包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）。基因构成涵盖驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN等约30个）、HRR通路基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）、MMR错配修复基因（MLH1、MSH2等约5个）、信号通路基因（PIK3CA、AKT等约30个）、染色质重塑基因（ARID1A等约10个）及其他重要基因（NTRK1/2/3、RET等约50个）。可同时评估MSI状态、HRR缺陷及dMMR。但液体活检对早期低肿瘤负荷患者的CNV及融合检测灵敏度有限，阴性结果不能完全排除组织存在靶点。
检测流程
采样灵活，支持组织/蜡块或血液（液体活检）两种方式。血液样本仅需10-20 mL外周血，使用EDTA或专用游离DNA管，无需空腹，冷链运输至实验室。组织样本为常规手术或穿刺剩余标本，无需额外创伤。客户在吉林可通过合作医院或第三方采样点完成采集，亦支持邮寄样本（需符合冷链要求）。
准确性说明
检测基于NGS平台，组织样本灵敏度高，液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好。结果严格经白细胞对照排除克隆性造血干扰。阳性结果明确指向可用靶向药、免疫标志物或遗传风险；阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例所示，明确排除靶向机会，避免无效治疗及副作用，指导医生回归标准化疗或联合免疫方案。检测结果需结合临床影像及病理综合判读，必要时建议组织复测以确认阴性或低丰度突变。
详细流程
- 临床医生评估适应症后开具检测申请单。
- 在吉林合作采样点或病房采集组织/血液样本。
- 样本经冷链运输至中心实验室。
- 实验室进行DNA提取、文库构建及NGS上机测序。
- 生物信息学分析，比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 生成报告，包含靶向、免疫、化疗及遗传评估。
- 报告经遗传咨询师及临床专家审核签发。
- 医生解读报告并与患者讨论治疗决策，周期约2-3周。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我在吉林，这个检测对组织样本有什么特殊要求？蜡块可以吗？
- 组织样本要求为福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）蜡块或新鲜组织切片，需确保肿瘤细胞含量足够（通常建议≥20%）。蜡块是完全可接受的样本类型。同时本检测也支持液体活检（血浆+白细胞），用于无法获取组织或需要动态监测的情况。具体送样前建议咨询实验室确认样本质量要求。
- 我父亲是前列腺癌，检测结果显示HRR阴性，是不是意味着与遗传无关？
- HRR阴性指本次检测未在肿瘤样本中发现BRCA1/2、PALB2、ATM等15个HRR基因的失活突变，提示该患者不适合PARP抑制剂靶向治疗。但HRR阴性不代表没有遗传风险，因为胚系突变结果需要单独看——本报告胚系部分为‘1个，0个致病’，说明未检出明确的遗传性致病突变。但液体活检对胚系突变的检出灵敏度有限，如果家族中有多位前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌病史，仍建议遗传咨询并考虑专门的胚系检测。
- 报告阴性，是否意味着没有遗传风险？
- 不一定。本检测胚系分析显示1个变异但非致病，仅表示当前未检出明确的遗传致病突变。但188基因主要聚焦体细胞突变，胚系基因覆盖有限。如果家族中有多位肿瘤患者或年轻发病，建议咨询遗传专科，考虑更全面的胚系检测（如全外显子组）。阴性结果不能完全排除遗传风险。
- 我在吉林，检测报告能邮寄纸质版吗？
- 可以。报告完成后，我们会提供电子版（PDF）供您手机或电脑查看，同时可根据您提供的地址邮寄纸质盖章版报告，通常寄出后2-3天送达。请注意，报告解读建议由专业医生进行，您可携带报告至医院肿瘤科，或致电我们的客服预约免费解读服务。
注意事项
- 液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点，必要时需组织复测。
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由医生综合判断。
- 样本需足量且质量合格，组织样本需含足够肿瘤细胞比例。
- 血液样本需使用专用采血管并避免溶血。
- 本检测不用于健康人群肿瘤筛查。
- 结果可能发现意义不明确的胚系变异（VOUS），临床价值有限。
- 报告周期为NGS常规2-3周，具体以实验室通知为准。
用户评价 (9条，均分4.9)
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时，他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传，说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识，让我觉得不是光嘴上说重视隐私，而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输，是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节，我们将继续保持这份严谨。
保密性确实做得好，我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表，对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询，但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页，对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式，增加更通俗易懂的解读摘要，帮助您更好地理解检测结果。
报告解读的医生非常厉害，不仅讲报告内容，还结合我最近的复查片子，分析了基因突变与影像学表现的可能关联，让我对病情有了更立体的认识。这水平，必须点赞！
机构回复
很高兴您获得了超出预期的深度解读。我们的解读医生均具备丰富的临床经验，力求让基因数据与您的实际情况紧密结合，助力精准决策。
给家里人咨询，打了三次电话，每次接待的顾问态度都特别好，信息记录连贯，不用我反复重复情况。这种服务细节让人感觉很专业、很靠谱，最终决定在你们这做检测。
机构回复
感谢您注意到我们的服务细节！完善的客户档案系统和团队协作，正是为了提供连贯、高效的服务体验。感谢您的选择与信赖！
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
对比了好几家，最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全，另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来，报告在承诺日当天准时发出，没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态，为免疫治疗打开了大门，这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要，很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
术后复查需要做基因检测，对比了几家，这家的物流跟踪做得最好。快递单号录入系统后，不仅能查物流，还能看到样本抵达实验室后的签收状态，感觉样本被全程呵护，心里踏实。
机构回复
您提到这点我们很欣慰。样本的安全与质量是检测的生命线，因此我们通过系统实现了从“寄出”到“实验室接收”的全流程可视化追踪，确保万无一失。感谢您的信任与选择。
为了靶向用药参考做了检测，但报告里有些术语看不懂。我在公众号后台留言问了，没想到不是自动回复，而是真正的医学顾问逐条语音回复的，讲了十几条，特别清晰。这种随时能找到专业支持的体验，让我很放心。
机构回复
感谢您的细致反馈。让报告清晰易懂是我们的目标，多渠道的专业支持是我们应该做的。很高兴能为您答疑解惑，请随时联系我们。
我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议，并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’，这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的，哪些是探索性的，决策起来心里有底。
机构回复
您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注，旨在体现不同选项背后的证据强度，帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。
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